本报讯 (记者 张静雯) 记者从省儿童医院获悉,该院肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队的最新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾病专家确定。
据了解,全国3.6亿儿童中,肾脏病患者300多万,每年有数千名儿童进展至慢性肾功能衰竭。最新的科研成果让因NUP160基因突变所致肾病患者,在治病方案上有了重大调整。省医学会儿科学分会主任委员、余自华教授介绍说,既往对于激素耐药型肾病综合征患儿,会加用免疫抑制剂,但对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征,免疫抑制剂基本是无效的,且费用昂贵,副作用较大。根据最新研究成果,激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致,那么就不要使用免疫抑制剂,不仅可以减轻家长的经济负担,而且避免了给患儿造成不必要的副作用。此外,明确该疾病诊断及病因诊断后,可为患儿父母再生育做遗传咨询和产前诊断奠定基础。